Чтобы вылечить тысячу детей

Диагностический проект будет реализован на базе НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева

Самый частый онкологический диагноз у детей — острый лимфобластный лейкоз. Эта болезнь может возникнуть у ребенка в любом возрасте, от младенческого до старшего подросткового, и ее невозможно предсказать: просто из-за случайного сбоя возникает клетка костного мозга с генетическим дефектом, который ведет к потере контроля над ее делением. И в результате нормальное формирование новых клеток крови нарушается, а костный мозг заполняется потомками этой «бесконтрольной» клетки…

В этой книге можно прочесть о том, как возникает лейкоз
В этой книге можно прочесть о том, как возникает лейкоз
Ежегодно в России диагноз «острый лимфобластный лейкоз» (ОЛЛ) ставится примерно 1000 детей. К счастью, сейчас большинство этих детей можно вылечить. Собственно, именно ОЛЛ еще полвека назад стал знаменем успехов современной химиотерапии. Сперва можно было излечивать лишь 10% заболевших, потом 30, 50, 60, 80 процентов… И сейчас доля детей, которых можно спасти, приближается к 90 процентам. В мире есть несколько очень эффективных протоколов терапии этой болезни, дающих сравнимые результаты. В России тоже есть свое «ноу-хау»: протоколы «Москва-Берлин», успешно развивающиеся еще с 1991 года и применяющиеся сейчас в десятках клиник России (а также в некоторых республиках бывшего Советского Союза). Появляются все новые лекарства, новые подходы к лечению. В сложных случаях используется трансплантация костного мозга, которая буквально на наших глазах становится все эффективнее и безопаснее. А в последние годы огромные надежды врачей и пациентов связаны с препаратами иммунотерапии и с клеточной терапией.

Но даже такие впечатляющие успехи не означают, что все проблемы решены. К сожалению, до сих пор есть случаи, когда медицина бессильна. Порой, например, случается так: ребенок поступает в больницу, точно в срок проходит все этапы терапии, вроде бы нет причин для особого беспокойства — и вдруг через несколько месяцев развивается рецидив, с которым уже невозможно справиться. Если бы можно было предсказать рецидив, ребенка бы с самого начала лечили по-другому (например, сразу провели бы трансплантацию), но в том-то и дело, что предсказать можно далеко не всегда. Ведь гематологи пока еще не все знают об этой болезни.

А.И. Карачунский, руководитель группы по лечению ОЛЛ "Москва-Берлин"
А.И. Карачунский, руководитель группы по лечению ОЛЛ "Москва-Берлин"
Другая проблема — качество жизни. Лечение лейкоза означает многие месяцы химиотерапии. Порой нужна и лучевая терапия, а иногда высокодозная «химия» и трансплантация костного мозга. И бывает так, что тяжелые осложнения и последствия лечения остаются на всю жизнь. Чтобы избежать их, нужно заранее определять возможности более щадящих методов терапии. Но опять-таки, все зависит от имеющихся знаний о болезни.

Какие же знания необходимы? Прежде всего это информация о молекулярных основах болезни в каждом конкретном случае — ведь разных вариантов при ОЛЛ существует очень много. И, соответственно, информация о том, как присутствие тех или иных молекулярных «маркеров» влияет на течение лейкоза.

Вот один из самых известных примеров. Примерно в 5% случаев ОЛЛ в опухолевых клетках наблюдается необычная генетическая особенность: так называемая филадельфийская хромосома. Это означает, что в какой-то момент в одной из клеток костного мозга кусочек 9-й хромосомы «перескочил» на хромосому 22. И это событие привело к формированию нового гена, вызывающего потерю контроля над клеточным делением. Раньше такие случаи ОЛЛ считались очень плохо излечимыми без трансплантации. Сейчас же ситуация изменилась: достаточно добавить к стандартной терапии особые таргетные лекарства, которые помогают именно в таких случаях ОЛЛ.

Полгода назад Даню выписали из больницы
Полгода назад Даню выписали из больницы
Напомним одну историю из многих. Дане 11 лет. А когда он впервые заболел лейкозом, было всего два года. Прошел химиотерапию в своем регионе, вроде бы все было хорошо. Но потом случился рецидив. А потом еще один рецидив. И Даню перевели в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу, для химиотерапии и трансплантации костного мозга. Здесь у него была обнаружена филадельфийская хромосома, и Даня получал, помимо обычной «химии», таргетные лекарства — сперва иматиниб, а после трансплантации, чтобы справиться с остатками опухолевых клеток, — дазатиниб («Спрайсел»), с покупкой которого помогли благотворители. Сейчас у мальчика все хорошо, он восстановился, живет дома, учится на «отлично», занимается творчеством и лечебной физкультурой.

Есть и другие молекулярные маркеры, которые важны для терапии. Какие-то из них означают, что лейкоз, скорее всего, будет иметь особенно агрессивный характер — а значит, с самого начала надо планировать трансплантацию. Какие-то, наоборот, считаются сравнительно благоприятными. И необходимо обнаруживать известные маркеры еще до начала терапии, чтобы ее планировать и корректировать. Именно поэтому наш фонд несколько лет поддерживал программу диагностики ОЛЛ: образцы крови больных детей из многих российских клиник присылались в Центр детской гематологии имени Дмитрия Рогачева. Туда, где есть самая большая лабораторная база, самые современные приборы и самые опытные диагносты. А когда поставлен точный диагноз, когда выяснены важнейшие особенности болезни в каждом конкретном случае, можно уже начинать терапию.

Прошлым летом у Вероники закончился этап поддерживающей терапии
Прошлым летом у Вероники закончился этап поддерживающей терапии
Вероника лечилась в Московском областном онкодиспансере в Балашихе. Она поступила туда в 2016 году с предположительным диагнозом «миелодиспластический синдром». Тщательный пересмотр анализов в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева позволил поставить диагноз «острый лимфобластный лейкоз», определить вариант болезни и назначить правильную терапию. Сейчас лечение девочки уже закончено, у нее все хорошо.

И другой тип важных анализов, которые также часто делаются в НМИЦ ДГОИ для пациентов других клиник — это так называемый мониторинг минимальной остаточной болезни. В ключевые моменты лечения нужно выяснить, обнаруживаются ли еще у ребенка опухолевые клетки, и если да, то как изменяется их количество. В зависимости от результатов терапия корректируется. Причем речь часто идет об очень малых количествах клеток, которые можно определить лишь самыми чувствительными иммунологическими и генетическими анализами.

У Стаса продолжается плановая химиотерапия
У Стаса продолжается плановая химиотерапия
Стас сейчас лечится от рецидива лейкоза в Российской детской клинической больнице. Терапия идет по плану, но, чтобы контролировать ход лечения, нужны регулярные анализы для контроля минимальной остаточной болезни, которые проводятся в НМИЦ ДГОИ.

Таким образом, проведение анализов для детей с ОЛЛ на базе Центра детской гематологии — уже сейчас большая и очень важная работа. Но чтобы глубже разобраться в молекулярных основах болезни, получить новые научные результаты и разработать более эффективные подходы к лечению, нужно перейти к более масштабным исследованиям.

Поэтому врачи НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева просят поддержать программу, которая называется «Молекулярная диагностика и мониторинг острого лимфобластного лейкоза у детей». Предполагается, что в рамках этой программы будет проводиться сбор и анализ данных по всем пациентам с ОЛЛ, получающим лечение в рамках протокола «Москва-Берлин». А это многие сотни детей, которые лечатся примерно в 50 российских клиниках. Для каждого больного ребенка будут проводиться иммунные и генетические анализы, а также контроль минимальной остаточной болезни. У некоторых групп пациентов предполагается проводить также углубленные анализы, направленные на поиск мишеней для таргетной терапии. И, наконец, будет создан архив биообразцов для будущих исследований. Все это, как надеются врачи, позволит разработать новые подходы к лечению — а это означает, что еще многие десятки пациентов, которых сейчас пока не удается излечивать, получат шанс на спасение. И это десятки детей в год только в России — а ведь есть еще и молодые взрослые пациенты с тем же диагнозом, и дети в зарубежных клиниках… И особенно важно, что такие исследования становятся заделом на будущее: именно они становятся одним из залогов прогресса медицины.

Михаил Масчан
Михаил Масчан
По словам доктора медицинских наук Михаила Масчана,

«Одной из наиболее значимых целей детской гематологии и онкологии сегодня является внедрение в клиническую практику новых методов терапии ОЛЛ у детей, которые, с одной стороны, должны увеличить эффективность лечения до 95% и выше, а с другой — избавить пациентов от тяжелых и инвалидизирующих последствий терапии. Усовершенствование терапии возможно только при условии тотального внедрения современных методов цитометрической и молекулярно-генетической диагностики».

Планируемый диагностический проект рассчитан на три года. И, к сожалению, государственное финансирование не предусматривает выполнения необходимых исследований в НМИЦ ДГОИ для пациентов других клиник. Поэтому оплата реактивов, расходных материалов и труда сотрудников лабораторий зависит от благотворительной помощи.

Планируемые ежегодные расходы в рамках проекта составляют 76 миллионов рублей. Мы очень просим поддержать врачей и ученых!

Проект фонда «Диагностика и анализы»
Успех лечения любого заболевания зависит от своевременной и точной диагностики. Чем раньше врачи поставят правильный диагноз, тем выше шансы на полную победу над болезнью. Именно поэтому так важно, чтобы в руках докторов было самое совершенное медицинское оборудование, самые лучшие научные лаборатории и самые современные лабораторные реактивы – ведь от всего перечисленного напрямую зависит жизнь ребенка.